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¿Por qué algunas personas nunca se enferman?

A la vista: individuos con un perfil genético excepcional, capaces de resistir la enfermedad a la que sucumben casi todos los demás. Se les llama «aislados». Y todos podemos ser uno sin saberlo …

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Tomemos el caso del SIDA: incluso si estuvieran infectados, algunas personas (menos de una de cada cien en el mundo) nunca se verían afectadas por el VIH. Porque sus cuerpos son naturalmente resistentes al virus. Parece que esta «inmunidad» existe contra otras enfermedades, ya sean infecciosas, genéticas o de otro tipo.

¿Qué hay detrás de esta resistencia y, sobre todo, podría allanar el camino a nuevos tratamientos? En 2014, un equipo de investigadores estadounidenses estudió a personas sanas cuando genéticamente tenían anemia de células falciformes, una enfermedad genética grave que comúnmente causa anemia y dolor en las articulaciones. En juego: un curso de tratamiento «muy prometedor» validado en modelos animales.

Proyecto de flexibilidad

Más ampliamente, el Proyecto de flexibilidad Buscar sistemáticamente las mutaciones responsables de … 697 enfermedades infantiles, conocidas como monogénicas: una sola mutación en el ADN provoca patología casi sistemáticamente, como en el caso de la fibrosis quística. Si una persona con una de estas mutaciones resulta estar sana, los investigadores sabrán Encontraron una perla rara. Y podrán estudiar su perfil en profundidad (secuenciación del genoma completo, recolección de células madre, etc.), con el fin de encontrar la (s) mutación (es) que lo protegen de daños.

¿Y si no encuentran a nadie? No hay peligro.

Para apreciar la importancia de su estrategia, el equipo ya ha realizado una prueba inicial, buscando mutaciones entre cientos de miles de genomas proporcionados por varios laboratorios, que han recopilado para estudios adicionales. El resultado: se encontró que veintiuna personas aparentemente sanas portaban mutaciones deletéreas, cuatro de ellas, por ejemplo, relacionadas con la esclerosis múltiple. A través de esta prueba, los investigadores estimaron que una de cada 20.000 personas que se esconden es «inmune». Por lo tanto, secuenciar un millón de genomas, un proceso que afortunadamente se ha vuelto económico, debería permitirles encontrar unos cincuenta genomas.

Superhéroes de la humanidad للبشر

Sigue siendo un desafío. «Hay muchas formas de enfermarse, y al menos muchas de estar sano», advierte Gerald Dennis, farmacólogo de la Universidad de Boston. Sin embargo, a diferencia de los estudios de cientos de pacientes, que se benefician del poder de las estadísticas, los investigadores aquí tendrán solo unos pocos casos específicos, en los que se pueden realizar todos sus ensayos.

Sí, pero las nuevas técnicas de modificación genética, así como el conocimiento de los mecanismos que causan enfermedades, deberían ayudar a los investigadores a identificar la información relevante. De todos modos, es esperanza.

De cualquier manera, el proyecto de resiliencia es solo el primer paso. Porque si tiene éxito, está previsto ampliar el campo de investigación, esta vez estudiando la protección frente a otras enfermedades, como el cáncer de mama, la enfermedad de Parkinson, el Alzheimer … Sabiendo que entonces la tarea será más compleja, porque muchos factores pueden proteger, especialmente los factores ambientales Estas enfermedades se denominan enfermedades multifactoriales.

El tiempo dirá si esta estrategia es la forma correcta de encontrar nuevos tratamientos. Pero realmente abre nuevos caminos al ofrecer una visión más positiva de nuestra salud: ¡al enfocarse no solo en las debilidades de nuestra biología, sino también en sus fortalezas! Y entre estas fuerzas, la humanidad puede contar con algunos superhéroes. Real, esos.

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El secreto de quien resiste

… Contagio

Este es el caso, por ejemplo, de la resistencia al sida. Una vez en el cuerpo, el VIH debe unirse a la molécula CCR5 en su superficie para ingresar a las células inmunes.

Sin embargo, en algunos individuos se produce una mutación en el gen que codifica esta molécula que modifica su forma. Esto evita que el virus entre y se multiplique en las células: para que la enfermedad no se desarrolle.

… una enfermedad relacionada con el estilo de vida

Este es el caso de las personas que son naturalmente «inmunes» al riesgo de un ataque cardíaco.

En ellos, las mutaciones del ADN aumentan el número de sensores (moléculas en la superficie de las células) del colesterol «malo» (LDL). Resultado: se destruye con mayor eficacia y su nivel en sangre permanece siempre muy bajo.

… Enfermedad genética

Tal es el caso de la anemia falciforme resistente, una enfermedad de la sangre. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la beta globina (la molécula que transporta el oxígeno en la sangre), lo que provoca anemia …

Excepto cuando otras mutaciones compensan este fallo produciendo un segundo tipo de hemoglobina.

Según Cieloesazul.com Q&A # 28

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